Neurofibromatoza I – von Recklinghausen

Neurofibromatoza është sëmundje, e cila paraqitet me neurofibroma multiple të nervave periferik, rrënjëve të nervave (sidomos në cauda equina) dhe nervat kranial.

Intrakranial në disa raste shfaqen neurinoma bilaterale akustike dhe/ose meningeoma (në neurofibromatozën II) ose glioma optike dhe/ose astrocitoma.

Klinikisht vërehen deficite progresive radikulare ose periferike nervore (parezë flakcide, deficite senzorike), shenja dhe simptome të tumorit cerebellopontin (p.sh. humbje e dëgjimit, tinitus) dhe pengesa vizive.

Vërehen një numër i konsiderueshëm i lezioneve nodulare në lëkurë, të cilat mund të jenë me bazë të gjërë.

Gjithashtu vërehen pika tipike në lëkurë që quhen pikat „café-au-lait“.

Ndryshimet kutane shpesh janë prezente qysh gjatë lindjës ose shfaqen gjatë fëmijërisë së hershme dhe bëhen shumë prominente gjatë pubertetit. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autozomale-dominante me mutacione të shpeshta.