Mjekësia
James Gallagher, BBC
Britania e Madhe pritet të bëhet vendi i parë që do të lejojë konceptimin e fëmijëve përmes përdorimit të materialit gjenetik nga tre njerëz, pasi qeveria mbështeti një teknikë të re të njohur si fertilizim in vitro, IVF.
Autoritetet pritet të hartojnë rregullat më vonë këtë vit dhe procedura mund të jetë e disponueshme brenda dy vjetësh. Ekspertët thonë se IVF me tre persona mund të eliminojë sëmundjet dobësuese dhe në disa raste fatale mitokondriale, të cilat kalohen nga nëna te fëmija.
Kundërshtarët thonë se ajo është joetike dhe mund ta dërgojë vendin drejt një humnere. Ata argumentojnë gjithashtu se çiftet në vështirësi mund të marrin apo përdorin vezë nga dhuruese në vend të kësaj teknike.
Mitokondritë janë “stacione energjie” biologjike të vogla që i japin energji trupit. Ato kalohen nga nëna te fëmija përmes vezës. Mitokondritë defektoze prekin një në 6500 fëmijë. Kjo situatë mund t’i lërë ato të uritur për energji, gjë që sjell dobësi muskulore, verbëri, dështim zemre dhe në rastet më ekstreme, vdekje.
Kërkimi sugjeron se përdorimi i mitokondrisë nga një vezë donatori mund të parandalojë sëmundjen. Vlerësohet se deri në dhjetë çifte në vit mund të përfitojnë nga ky trajtim.
Gjithsesi, kjo do të sjellë foshnja që kanë material gjenetik nga dy prindër dhe një sasi të vogël nga një donator i tretë për shkak se mitokondritë kanë kodin e tyre të vetin gjenetik.
Kritikët thonë se një mundësi e tillë do t’i shtyjë njerëzit të kërkojnë modifikime gjenetike përtej arsyes së shmangies së sëmundjeve, si fjala vjen, do të kërkohet modifikim i ngjyrës së syve, flokëve apo lëkurës së fëmijëve.
Dukshëm e ndjeshme
Më herët këtë vit, konsultat publike nga Autoriteti për Fertilizimin dhe Embriologjinë Njerëzore doli në konkluzionin se kishte një “mbështetje të përgjithshme” për idenë dhe se nuk kishte asnjë provë që të tregojë se kjo formë e avancuar e fekondimit in vitro është e pasigurt.
Kryemjeku për Anglinë, Profesor Dame Sally Davies, tha: “Shkencëtarët kanë zhvilluar procedura të reja shumë rrënjësore, të cilat mund të ndalojnë këto sëmundje të trashëgohen, duke sjellë shpresë për shumë familje që dëshirojnë që fëmijët e tyre të ardhshëm të mos kenë të njëjtat probleme”, tha ajo.
“Është thjesht e drejtë që ne të shikojmë mundësinë për të përdorur këtë trajtim që shpëton jetë aq shpejt sa të mundemi”.
Ajo tha se këtu ka edhe “disa çështje që janë dukshëm të ndjeshme”, por tha se ajo vetë qe “personalisht shumë dakord” me ndryshimin e mitokondrisë.
Shkencëtarët kanë parashikuar dy teknika që i lejon ata të marrin informacion gjenetik nga nëna dhe ta vendosin atë në një vezë të donatores me mitokondri të shëndetshme.
Metoda e parë: riparimi i embrionit
1) Dy vezë fertilizohen me spermë, duke krijuar një embrion nga çifti që dëshiron të bëhen prindër dhe një tjetër nga ajo e donatores. 2) Pronuklei, e cila përmban informacion gjenetik, hiqet nga të dyja embrionet, por vetëm ai i prindërve mbahet. 3) Një embrion i shëndetshëm krijohet duke i shtuar pronukleit të prindërve atë të embrionit të dhurueses, e cila në fund implantohet në mitër.
Rezultati i kësaj është krijimi i një fëmije me informacion gjenetik nga tre njerëz. Këta fëmijë do të kenë më shumë se 20 mijë gjene nga prindërit e tyre dhe 37 gjene mitokondriale nga donatorja.
Ky është një ndryshim që do të ketë pasoja për shumë dhe shumë gjenerata për shkak se shkencëtarët do të kenë ndryshuar trashëgiminë gjenetike njerëzore.
Kundërshtimet ndaj këtyre procedurave janë shfaqur qëkur ato u përdorën për herë të parë.
Dr. David King, drejtor i “Human Genetics Alert”, tha: “Këto teknika janë të panevojshme dhe të pasigurta dhe në fakt janë hedhur poshtë nga përgjigjet e mbledhura në shumicën e konsultave të kryera.
“Foshnjë e dizajnuar”
“Është një katastrofë që vendimi për të kapërcyer kufirin në rrugën që të çon drejt tregut të krijimit të fëmijëve me dizenjo gjenetike po ndërmerret në bazë të konsultimeve thellësisht të njëanshme dhe të papërshtatshme”.
Një nga shqetësimet e ngritura gjatë konsultimeve publike qe fakti që vendimi hap një diapazon të ri, një farë humnere, që mund të sjellë forma të tjera modifikimi gjenetik.
Rregullat e procedurës do të hartohen këtë vit, ndërsa varianti i tyre final pritet të debatohet dhe votohet në Parlament gjatë vitit 2014. Universiteti i Njukasëllit është pararoja e njërës prej teknikave që mund të përdoret nga fekondimi in vitro me tre njerëz.
Prof. Doug Turnbull, drejtor i qendrës kërkimore Mitokondriale Mirëserdhe në këtë universitet tha se ai vetë qe shumë i lumtur nga vendimi. “Ky është një lajm i shkëlqyer për familjet me sëmundje mitokondriale”, tha ai.
“Kjo do t’u japë mundësi grave që kanë këto gjene të sëmura të kenë zgjedhje riprodhuese dhe mundësi për të pasur fëmijë të lirë nga sëmundjet mitokondriale. Unë u jam shumë falënderues të gjithë atyre që e mbështetën këtë punë”.
Detajet e rregullave për përdorimin e teknikës janë ende të paqarta, por bëhet e ditur se metoda do të përdoret vetëm për rastet më të rënda.
Është gjithashtu e mundshme që fëmijët mund të mos kenë të drejtë të dinë se kush qe dhuruesja e vezës dhe se çdo fëmijë që do të lindë nga kjo procedurë do të monitorohet nga afër për të gjithë jetën e tij apo saj.
Sir John Tooke, president i Akademisë për Shkencat Mjekësore, tha: “Vendosja e rregullave tashmë do të sigurojë se nuk do të ketë më asnjë pengesë në këto trajtime dhe se familjet që kanë nevojë do të mund të përfitojnë nga ky trajtim sapo të ketë prova të mjaftueshme për sigurinë dhe efikasitetin. Është gjithashtu një hap pozitiv drejt sigurimit të mundësisë që Britania e Madhe të mbetet në pararojë të kërkimit shkencor më të avancuar në këtë fushë”.
Rasti
Nëna që humbi të gjithë fëmijët e saj
Sa herë që Sharon Bernardi mbeti shtatzënë, ajo shpresoi për një fëmijë të shëndetshëm. Por të shtatë fëmijët e saj vdiqën nga një sëmundje gjenetike e rrallë që prek sistemin nervor qendror. Tre prej fëmijëve vdiqën vetëm pak orë pas lindjes.
Kur fëmija i saj i katërt, Eduard, lindi, mjekët zbuluan sëmundjen që shkaktohej nga një defekt në mitokondrinë e Sharon.
Eduardit iu dhanë ilaçe dhe transfuzion gjaku për të ndaluar acidosis laktik, (një lloj helmimi gjaku) që pati vrarë vëllezërit dhe motrat e tij.
Pesë javë më vonë, Sharon dhe bashkëshorti i saj, Neil, u lejuan të marrin Eduardin në shtëpinë e tyre për Krishtlindje. Por shëndeti i tij filloi gradualisht të përkeqësohet.
Eduardi mbijetoi deri në moshë madhore dhe u nda nga jeta më 2011 në moshën 21-vjeçare. Tashmë Sharon po mbështet kërkimin mjekësor që do të mund të lejojë zëvendësimin e mitokondrisë me material gjenetik nga një grua tjetër.